2025年3月14日，广州妇儿中心增城院区的研究型病房中，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲满怀欣慰。经过几年的病痛折磨，如今溪溪的情况有了可喜变化——她能够通过哭闹主动表达需求。这项成果得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的合作，开展了中南地区首个RTT基因治疗的临床研究。尊龙凯时人生就博积极参与了该IIT项目，推动其从研发阶段到临床转化。

今年6岁的溪溪，父母回忆起她一岁时还能简单地叫“爸爸”“妈妈”。然而，2021年溪溪出现明显的退步迹象：频繁搓手、磨牙，曾经的走路和语言能力逐渐消失。经过两年的周转，父母最终在北京的一家医院通过基因检测确认她患有RTT综合征。这是一种发病率仅为1/10000-1/15000的极为罕见的疾病，曾被称为“无解绝症”。患者以女性为主，早期症状包括智力退化、语言和运动能力退化以及手部刻板动作等，严重影响日常发育和成长。

面对如此困境，溪溪的父母在确诊后花了近两年寻找专家，为女儿寻求生的希望。2024年，他们终于迎来了曙光——2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患儿。通过一个月的随访，她的运动能力、进食能力和主动表达需求的能力都有明显改善。这次基因治疗的临床研究，使用了仇子龙教授团队近20年积累的科研成果，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，将正常的MECP2基因通过单次鞘内注射精准递送至患者大脑。

尊龙凯时人生就博凭借在基因治疗领域的专业实力，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利开展。从形象上看，AAV载体如同行驶到“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，并将正常的MECP2基因精准递送至受损神经元，补充缺失或异常的基因，修复神经细胞的功能，从而缓解患儿的神经发育障碍。

“该药物通过单次注射即可实现长期获益，显著减轻患者家庭的经济和治疗负担。”仇子龙教授表示。此前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）显示出优于国内外同类产品的效果和安全性，动物的生存期显著延长，运动功能明显改善。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了集伦理审查、风险监测和标准化操作流程于一体的研究型病房，涉及重症医学科、儿科和神经科等多个学科的密切合作，提供全方位实时监测，确保治疗的安全与规范。

周文浩教授表示，研究团队将继续追踪溪溪在语言、认知、行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验规模，以期尽早形成更为成熟、普惠的治疗方案，让更多RTT患儿受益。作为深耕CGT递送领域超过十年的CRO&CTDMO，尊龙凯时人生就博自豪地见证了一个又一个患者家庭在多方努力下重获生命希望。未来，尊龙凯时人生就博将不断提升技术水平和服务质量，为更多基因治疗研究提供有力支持，致力于实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。